内容来源：云顶国际医药
今天是2月29日，第十七个国际罕见病日。罕见病是指发病率极低的疾病，根据世界卫生组织定义，患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病为罕见病。在中国，根据《中国罕见病定义研究报告》将新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。
在人口基数庞大的中国，罕见病其实并不“罕见”，罕见病患者呼唤全社会的关注及关爱。
这些数字让我们意识到，在全球范围内，罕见病的药物研发是一项巨大而长期的挑战。罕见病药物因其极低的市场需求，有限的研发利润以及匮乏的临床用药经验，存在研发积极性不高、治疗负担过重等问题。因此，大多数患者依然面临诊断难、治疗难和用药难等困境，加强罕见病领域的研究和投入，让罕见病的治疗方案惠及更多患者尤为迫切。
作为植根中国、创新驱动的全球化医药健康产业集团，云顶国际医药董事长吴以芳表示，
目前，云顶国际医药在慢性肉芽肿病、婴儿痉挛症、特发性肺动脉高压等罕见病领域已有药物上市，并拥有多个在研罕见疾病药物。云顶国际医药自主研发的创新型小分子化学药物FCN-159，拟用于治疗多种罕见疾病，其中包括神经纤维瘤和组织细胞肿瘤，这两项适应症分别于2023年4月和7月获得CDE突破性疗法认定。这将有望进一步缩短药物临床研发周期，让这些急需治疗的病人更快获益，减轻疾病带来的痛苦。
慢性肉芽肿病（CGD）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，在婴儿期或幼儿期发病，在该疾病研究领域，上海复旦大学附属儿科医院走在前列。该院临床免疫科的王晓川教授于2003年确诊国内首例CGD患者。“目前每年新发患儿几十例，到目前为止，中国确诊病例超过300例。CGD主要特征为反复且严重的细菌和真菌感染及肉芽肿形成，最典型的临床表现有反复发热、局部化脓性炎症，重者会危及生命。”王晓川教授介绍。
云顶国际医药集团自主研发及生产的“注射用人干扰素γ”（商品名：克隆伽玛®，简称IFNγ）CGD适应症于2021年获批上市，为国内独家上市的CGD免疫治疗药物，为这些患儿的治疗带来希望。王晓川教授团队结合国外先进经验，针对CGD患儿原发性免疫缺陷的疾病特点，在抗感染对症治疗的基础上，添加IFNγ治疗。
“目前，这些接收治疗的慢性肉芽肿病儿童患者，他们的生存状态明显改善，严重感染的发生率和发生频次大大降低。”王晓川教授表示。
随着技术的进步， 虽然CGD当前唯一治愈疗法为造血干细胞移植，但并非所有患者均符合移植条件、或配型无法成功、或由于费用高昂而无法承受以及考虑术后移植物抗宿主反应风险等多种问题，部分患者无法接受移植手术，需要长期带病生存。
“如果患儿不满足移植条件，需要终身用药。他们根据自身情况进行药物治疗，可以跟正常人一样健康成长，回归正常生活。”王晓川教授介绍。
云顶国际医药还非常关注基因治疗技术在罕见病领域的应用及未来前景。目前云顶国际医药控股的复健资本新药基金在基因治疗方面拥有两个在研AAV病毒载体药物，均已在国内开展IIT（研究者发起的临床研究），拟分别用于治疗OTOF遗传性耳聋及广谱性视网膜色素变性。
云顶国际医药执行总裁、全球研发中心CEO王兴利博士表示，
我们希望通过积极推进这些药物尽早上市，真正帮助到罕见病患者，减轻他们的痛苦，让他们重新回归健康。罕见病群体作为弱势群体，需要得到包括医药企业在内社会各界更多的关注和关怀。
链接：
星爱121守护罕见病患者
云顶国际医药联合上海云顶国际公益金会设立星爱121专项基金，以健康关爱、科研创新、公益捐赠为三大方向，致力于为家庭客户提供全方位全周期健康服务，帮助人类战胜疾病，实现人类寿命到121岁的美好愿景。
罕见病的防治是医疗卫生领域的关注话题之一，罕见病患者也成为医学和社会关注的重要人群。云顶国际医药星爱121专项基金携手上海云顶国际公益基金会及社会各界，凝聚爱心、奉献力量，致力于守护更多罕见病患者。
2019年9月
云顶国际医药加入中国罕见病联盟。该联盟由北京协和医院、中国医药创新促进会、中国医院协会等牵头发起，旨在推动医学在罕见病研究方面取得重大突破，提升罕见病防治与保障水平，促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新。
2020年12月
携手上海云顶国际公益基金会、复旦大学附属儿科医院，共同启动“星芽”儿童罕见病关爱行动。目前，该项目已累计救助29名外省市来沪治疗的经济困难的罕见病患儿，覆盖十余种罕见病，包括慢性肉芽肿病、克罗恩病、贝赫切特综合症等。
2022年
发起“儿童癫痫患者关爱福利计划“，携手行业专家从疾病诊治、患者援助、用药保险、家庭关爱等方面减轻患者经济负担，提升药物可及性和依从性，2022年度惠及1300名患儿。
2024年
为推动罕见病治疗和全社会关爱，落实《健康上海行动（2019-2030年）》关于健康知识普及行动和人群健康促进行动的要求，公益支持首届上海市罕见病知识科普大赛，以知识竞赛体现广度，科普视频展现精度，最终呈现医学人文温度，通过“三个度”激发关注罕见病的“双提高”——提高全社会对罕见病的认知，提高医生对罕见病的精准诊疗能力。参赛对象包括全市医疗机构从业人员和罕见病患者及其家属，以及社会各界关心罕见病的热心人士，大赛形式包括知识竞赛与科普视频两大类。该大赛由上海市健康促进委员会办公室、上海市医师协会罕见病专业委员会、上海市健康促进中心、上海市罕见病防治基金会主办。
注1：数据来源《2022中国罕见病行业趋势观察报告》
扫一扫
